Синдром жильбера или гипербилирубинемия , это такое заболевание генетического характера, при котором отмечается нарушенное выведение из организма билирубина, причиной чем становится неправильное функционирование печени. В результате билирубин начинает накапливаться в организме, провоцируя различные проявления. Болезнь была впервые описана в 1901 году гастроэнтерологом из Франции, Августином Николя Гилбертом, в честь которого патология и была названа.
Описание синдрома
Гипербилирубинемия относится к хроническим патологиям доброкачественного характера, поражающим печень, которая сопровождается периодическим окрашиванием кожных пороков и глазных склер в желтый цвет и другими специфичными симптомами.
Болезни свойственно волнообразное течение, когда на протяжении определенного временного промежутка отсутствуют какие-либо признаки ухудшения состояния или, наоборот, о себе дают знать все его симптомы. Такое обычно случается при регулярном употреблении жирной и острой пищи, а также спиртной продукции.
Механизм развития
Болезнь Жильбера способствует генетика, когда отмечается дефект гена, носящего наследственный характер. Многих интересует, чем опасен синдром. В основном, рассматриваемая патология не провоцирует тяжелые изменения в структуре печени. Однако она имеет весьма неприятные последствия в виде камневых новообразований в желчном органе и последующим развитием воспаления. Некоторые специалисты в области медицины не относят синдром Жильбера к категории болезней, что является ошибочным, поскольку его течение сопровождается нарушением синтеза фермента, принимающего участие в нейтрализации токсичных компонентов. При потере органом своих некоторых функций следует говорить о болезни.
Желтый цвет кожных покровов, являющийся определяющим признаком синдрома, является действием билирубина, образование которого происходит из гемоглобина. Такое вещество отличается высокой степенью токсичности, которое выводится печенью при её нормальном функционировании. В случае прогрессирования синдрома Жильбера фильтрация билирубина исключается, вследствие происходит его попадание в кровь, которой впоследствии разносится по всему организму. При попадании токсичного вещества во внутренние органы происходит изменение их структуры, что приводит к последующей дисфункции. Исключительно опасным случаем является, когда сочетаются синдром Жильбера и беременность, а также попадание билирубина в головной мозг, следствием чего становится утрата организмом важных функций.
Гипербилирубинемия относится к категории достаточно распространенных заболеваний, которое в большей степени свойственно мужской половине населения. Пик его развития приходится на подростковый возраст или средние года.
Причины
Патология диагностируется исключительно у пациентов, имеющих плохую наследственность в отношении образования ферментов печени. Простыми словами, генетический дефект может быть различным , поскольку в локализации всегда имеется вставка из двух лишних аминокислот. При этом таких вставок может быть несколько. Их количеством определяется степенью тяжести заболевания.
Синтез печеночного фермента находится под влиянием мужского гормона андрогена, вследствие чего синдром Жильбера у детей впервые проявляется в подростковом возрасте, когда ребенок проходит половое созревание и перестройка гормонального фона организма.
Факторами, способными спровоцировать синдром Жильбера, могут стать:
- злоупотребление спиртной продукцией,
- регулярный прием определенных групп лекарственных препаратов,
- проведенные в недавнем времени хирургические вмешательства любого рода,
- частые стрессовые и депрессивные состояния, хронические формы переутомления,
- курс лечения глюкокортикостероидными препаратами,
- частое потребление жирной пищи,
- прием анаболических препаратов на протяжении длительного времени,
- чрезмерные нагрузки физического типа,
- голодания, в частности, проводимые в медицинских целях.
Перечисленные факторы способны спровоцировать развитие синдрома Жильбера, а также усугубить тяжесть течения патологии.
Классификация
Гипербилирубинемия классифицируется следующим образом:
- Наличие гемолиза. Подразумевает дополнительное разрушение эритроцитов. При одновременном развитии синдрома Жильбера и гемолиза отмечается изначальное повышение билирубинового уровня.
- Присутствие вирусного гепатита В. В случае присоединения гепатита В вирусного происхождения болезнь дает о себе знать до возрастного порога в 13 лет.
Симптомы
Симптомы синдрома Жильбера можно поделить на две большие группы:
1. Обязательные:
- периодическое пожелтение покровов кожи. При снижении билирубина пожелтению подвергаются глазные склеры,
- сильная слабость и быстрая утомляемость без обоснованных причин,
- образование в области век бляшек желтого цвета,
- нарушение сна, который становится поверхностным и прерывистым,
- снижение аппетита.
2. Условные
Данные признаки могут отсутствовать:
- вне зависимости от приема пищи в правом подреберье появляется тяжесть,
- боли в голове, сопровождающиеся головокружением,
- повышенная раздражительность на фоне нарушения эмоционального фона,
- болезненные ощущения в мышечных тканях,
- выраженные зудящие проявления покровов кожи,
- периодическое дрожание верхних конечностей,
- повышенное отделение пота,
- вздутие живота и тошнотные позывы,
- нарушения стула, в большей степени проявляющиеся в виде поноса.
Также могут возникнуть расстройства в функционировании дыхательной и сердечной системах, когда отмечается поверхностное дыхание и учащенное биение сердца. Вследствие нарушенного обменного процесса, появляются суставные боли, а также извращенность вкусовых качеств.
Диагностика
Диагностирование болезни считается достаточно затруднительным, однако внешнее изменение цвета кожных покровов на желтый цвет позволяет предположить синдром Жильбера. Подтверждения диагноза можно добиться посредством анализа крови на билирубин: его уровень будет повышенным. При этом все остальные анализы печеночных функций на синдром Жильбера остаются в пределах нормы. При патологии поражению не подвергаются другие органы. Анализ крови показывает повышение гемоглобина и общего билирубинового уровня.
Подтвердить синдром также можно посредством проведения специфических тестов:
- Проба с голоданием. Обычно по истечении пары суток голодания отмечается повышение уровня билирубина, который определяется на пустой желудок.
- Проба с никотиновой кислотой. При введении в вену никотиновой кислоты происходит увеличение билирубина в крови.
- Прием фенобарбитала. Является препаратом группы барбитуратов, который зачастую используется в качестве наркоза с целью проведения хирургических манипуляций. На развитие синдрома Жильбера будет указывать снижение билирубинового уровня.
- Рифампициновая проба. Введение препарата способствует повышению уровня билирубина.
Также нередко проводится генетический анализ с целью выявления причины развития болезни.
Наибольшей эффективностью отличаются и некоторые инструментальные методы диагностики:
- Компьютерная томография. Обследованию подвергаются органы брюшной полости с целью более детального осмотра и проведения оценки состояния печени, а также выявления опухолевых новообразований. При патологии структура и ткань печени остаются в норме.
- Биопсия печени. Представляет собой микроскопическое исследование тканевых печеночных структур, проводимое посредством тонкой иглы под контролем ультразвукового оборудования, которое делает возможной постановку окончательного диагноза, исключая опухолевый процесс.
- Эластография. Является методом диагностики, когда исследование тканей печени производится с помощью специального аппарата, который позволяет выявить степень фиброза, патологического разрастания соединительной ткани . Считается альтернативой биопсии, делая возможным исключение фиброза печени при подозрении на синдром Жильбера.
Лечение
Во многом то, как лечить синдром Жильбера, во многом обуславливается уровнем билирубина в крови:
1. До 60 мкмоль/л
Обычно при таком показателе самочувствие остается в пределах нормы. Отмечается незначительное пожелтение кожных покровов, которое не требует медикаментозного лечения. При этом могут потребоваться следующие процедуры:
- прием сорбентов,
- фототерапия, предполагающая воздействие на покровы кожи синего цвета, который способствует выведению лишнего билирубина из организма,
- диета при синдроме Жильбера, исключающая из рациона жирные и острые блюда, спиртную продукцию и провоцирующие продукты питания.
2. Выше 80 мкмоль/л
В данном случае лечить синдром Жильбера необходимо Фенобарбиталом. Поскольку препарат оказывает снотворное воздействие, на время приема лекарства лечащий врач рекомендует исключить вождение автомобиля и ведение рабочей активности. В качестве альтернативы могут быть назначены другие лекарственные средства, в состав которых входят небольшие дозы фенобарбитала, вследствие чего они оказывают менее выраженное побочное действие.
Обязательной при синдроме Жильбера является диета. Питание при синдроме Жильбера предполагает прием следующих разрешенных продуктов:
- кисломолочные продукты, в которых содержится низкий уровень жирности,
- нежирные рыбные и мясные сорта,
- овощные и фруктовые продукты, приготовленные посредством запекания или варки.
Не менее эффективным станет лечение народными средствами.
Профилактика
Предотвратить развитие синдрома Жильбера невозможно, поскольку болезнь имеет генетическую этимологию. Однако некоторые профилактические меры способны снизить частоту обострений и степень интенсивности заболевания. К таким мерам следует отнести:
- корректировку рациона питания и употребление пищи растительного происхождения,
- исключение чрезмерных физических нагрузок. В случае необходимости можно сменить род трудовой деятельности,
- исключение частого заражения вирусными инфекциями посредством закаливания и других методов укрепления иммунитета,
- исключение внутривенного приема наркотических препаратов, а также незащищенных половых актов, которые могут спровоцировать заражение гепатитом В.