ПГД при ЭКО: что это? Как это?

Для многих родителей рождение ребенка – это очень желаемое и долгожданное событие. Особенно, если пара не может обзавестись потомством в течение длительного времени. На втором месте для мамы и папы, после факта рождения, стоит хорошее здоровье малыша. Если при естественном зачатии «заказать здоровье» проблематично. Необходимы определенные действия со стороны будущих родителей, начиная от отказа вредных привычек, закачивания проведение обследований до беременности. Но даже такое правильное поведение не дает необходимой гарантии. При процедуре ЭКО с ПГД родить здоровое потомство проще. Врач перед подсадкой эмбрионов проверяет их генетическую информацию. По результатам в матку попадают только здоровые эмбрионы, а плохие отсеиваются.

ЭКО и ПГД: понятия

Сначала вспомним, что такое ЭКО? ЭКО – это процедура экстракорпорального оплодотворения. Она отличается от естественной процедуры зачатия тем, что эмбрионы оплодотворяются вне тела женщины, а потом помещаются внутрь матки. Успех ЭКО во многом зависит от умения и опыта врачей. Не на последней ступени по важности находится здоровье будущей мамы и генетического отца.

ПГД при Эко что это? Расшифровываем по буквам: предимплантационная генетическая диагностика. С ее помощью эмбрион диагностируются еще до переноса в тело женщины. ПГД проводят совместно с программой ЭКО. Проводя диагностику, врач заранее исключает наличие у будущего ребенка генетических патологий. Так как в полость матки подсаживается практически здоровый эмбрион, риск самопроизвольного выкидыша сводится к минимальному значению.

При каких условиях необходимо провести ПГД

Подобную диагностику проводят не всегда. С ней значительно увеличивается стоимость ЭКО. Но при некоторых условиях, она является обязательной. Перечислим их:

1. Будущей маме больше 35 лет. Доля генетически нормальных эмбрионов с возрастом снижается, а аномальных сильно возрастает.
2. Генетическому отцу более 45 лет.
3. Уже была смерть детей от несовместимого резус-фактора.
4. Будущие родители имеют генетические заболевания, то есть возникает серьезный риск получить генетически нездорового малыша.
5. Бездетная пара уже имела несколько неудачных попыток искусственного оплодотворения.
6. Были случаи самопроизвольного прерывания беременности на сроки 4-8 недель.
7. У мужчины обнаружились серьезные нарушения сперматогенеза или высокое содержание аномальных сперматозоидов.

Процедура ПГД помогает выявить достаточное количество генетических заболеваний. Проводя исследование хромосомного набора зародыша, врач может обнаружить более 150 болезней. К их числу относят: болезнь Гоше, миодистрофию, ахондроплазию, гемофилию, болезнь Геттингтона, Х-ломкой хромосомы, пузырчатку, ретинобластому, нейрофиброматоз, анемию Фанкони, синдромы Дауна, торзионную дистонию, поликистоз почек, миопатию, муковисцидоз, Альперта, пигментозный ретинит, Эдвардса, фенилкетонурию.

Диагностика требует значительного число фолликулов. Поэтому при ПГД женщине делают повышенную стимуляцию яичников.

Цели ПГД

Если по показаниям необходима описываемая диагностика, то далее действия врачей будут направлены на достижение следующих целей:

• Существенное снижение риска получения генетически нездорового ребенка.
• Определение пола ребенка для того, чтобы исключить зачатие ребенка с болезнью связанной с половой принадлежностью.
• Установление резус-фактора, который поможет исключить гемолитические отклонения у зародыша.
• Выявление информации, почему имплантация не произошла при предыдущих попытках ЭКО.
• Сразу отсеять зародыши, которые поражены неизлечимыми заболеваниями.
• Подбор необходимой генетической информации, которая в дальнейшем поможет выступить ребенку донором больной сестре или брату.

Насколько точна процедура ПГД

Преимплантационная диагностика доказала свою точность. Вероятность возможной ошибки не превышает 5%. Кроме этого, после наступления беременности женщине назначают и проводят комбинированные скрининги. Если вдруг они дадут недопустимый процент хромосомных отклонений, ей проводят инвазивную пренатальную диагностику.

Две стороны ПГД: положительная и отрицательная

Если говорить о положительной стороне, то это:

1. Возможность сразу установить и «заказать» пол ребенка.
2. Получение здорового малыша, благодаря подсадке только хорошего материала.
3. Повредить зародыш очень трудно, риск составляет менее 1%.
4. Возможность предотвращения конфликта разус-факторов.
5. Исключается аборт по причине выявленных генетических отклонений.
6. Процедура совершенно безвредна для эмбриона. На этой стадии развития клетки полностью взаимозаменяемы. Взятые для процедуры бластомеры легко замещаются новыми.
7. Успешность программы ЭКО повышается в несколько раз.
8. Врожденные пороки практически полностью исключаются.
9. Отличная возможность помочь родной сестре или брату, благодаря подбору необходимого совместимого материала.

Плюсы процедуры ПГД перед ЭКО впечатляют, но минусы ЭКО тоже существенны. Отрицательная сторона проявляется в следующих факторах:

1. Небольшой, но все же, риск повреждение зародыша. От него не избавишься и он может наступить.
2. Вероятность получения неправильных результатов. Иногда здоровые эмбрионы принимаются за нездоровые. Их отсеивают в сторону. Получается, что в матку подсаживают материал с неправильной информацией. Чтобы исключить такой негативный фактор, проводят скрининг, который позволяет выявить подобную информацию на достаточно раннем сроке беременности.
3. Присутствует риск в 3-5 % получения нездорового малыша.
4. Процедура ПГД очень дорогая.

Цена ПГД

Преимплантационная генетическая диагностика стоит немало. Ценовой промежуток начинается от 50 000 и заканчивается 130 000. В цену входят дорогостоящее оборудование и современные недешевые материалы. Так же стоимость зависит от количества эмбрионов, которые будут исследоваться. Решившись на процедуру ПГД можно заказать обследование по одной патологии или провести диагностику по полной программе. Если процедуру делают специалисты высшего класса на профессиональном оборудовании, вероятность желаемого положительного исхода повышается.

На дороговизну ПГД можно посмотреть и с другой стороны. Если существует высокий риск получения генетически нездорового малыша, то он может с большей вероятностью родиться. Нездоровому ребенку пожизненно будет необходим специальный уход, недешевое лечение и общее содержание. Плюс душевные муки родителей, страдающие за свое чадо, будут беспокоить их всегда. Все это в совокупности существенно превышает названную стоимость ПГД. Получается все-таки, что ПГД лучше провести.

Методы ПГД

Врачи практикуют четыре способа ПГД. Это FISH, CGH, PCR, NGS. Рассмотрим их по отдельности.

Метод FISH

Расшифровывается он как флуоресцентная гибридизация in situ. Или по-другому его можно назвать молекулярно-цитогенетический метод. Его часто используют в странах СНГ. FISH применяют для интерфазных и метафазных ядер. Способ позволяет выявить последовательность ДНК на исследуемой хромосоме. По цене он является самым недорогим методом диагностики. По времени исследование занимает около 4-5 часов. У FISH есть недостаток: его методика не позволяет проверить все хромосомы.

Еще fish-метод помогает:

1. Осуществить ПГД эмбрионов, которые являются носителями хромосомных перестроек.
2. Делать скрининг-исследование по часто встречающимся анеуплоидиям хромосом.
3. Сразу определять пол планируемого ребенка.

Метод CGH (сравнительная геномная гибридизация)

С его помощью можно проверить все хромосомы. Исследование занимает достаточно долгий промежуток времени. По цене оно дорогостоящее. Его особенность: полученные бластоцисты замораживают, а дальнейший перенос осуществляют с помощью криопротокола. Кроме этого, этот метод проверяет эмбрионы, у которых хорошо выражен сильный потенциал к дальнейшей имплантации. Так же при CGH существенно снижается риск неверного диагноза, благодаря биопсии большого числа стволовых клеток.

Метод PCR

Он позволяет правильно диагностировать болезни, которые возникают по причине доминантных и рецессивных мутаций (например, такие заболевания как муковисцидоз, гемофилия). PCR выявляет хромосомные нарушения, определяет антигены HLA и принадлежность эмбрионов по резусу. Методика ПЦР проверяет и близких родственников. То есть, кроме диагностики родителей, делают исследование родни на наличие моногенных заболеваний. Такие действие необходимы для выявления генных нарушений у эмбрионов.

Метод NGS

Расшифруем: Now-Generation Sequencing. Переводится как высокопроизводительное секвенирование. Это самая инновационная диагностика. При NGS проверяют последовательность ДНК, тем самым точно устанавливают генетическую патологию. Новая технология постепенно вытесняет первую методику FISH и находит обширное применение в зарубежных центрах ЭКО. Практика показала, что успех наступает в 70% случаев.

Подготовка к ПГД

Если есть необходимость совместить ЭКО с ПГД, то с парой проводит консультацию врач-генетик. Далее специалисты назначают будущим родителям полное обследование, для выявления всех перестроек, кариотипирования супругов и обнаружения мутаций. Далее устанавливаются точные показания к ПГД. На последней стадии подготовки врач разъясняет всю суть программы ПГД и описывает этапы процедуры.

Этапы проведения ПГД

Рассмотрим этапы ПГД:

1. Первый этап начинается со стандартной схемы процедуры ЭКО. Заканчивается процесс этапом пункции яйцеклеток.
2. Проведение эмбриологической процедуры яйцеклеток и спермы, осуществление микроманипуляций. На третий день культивирования проводится процедура биопсии. Для этого у эмбриона забирают одну клетку с помощью специального микрохирургического инструмента. При биопсии используется механический, химический и лазерный метод. Далее проводят фиксацию бластомера. Кроме этого, может проводиться биопсия трофэктодермы и биопсия полярного тельца ооцита. В первом случаи из трофоэктодермы забирают 3-5 клеток (обычно они приходятся на внешний слой бластоцисты). Проводится биопсия трофэктодермы на 5 или 6 сутки и является достоверным вариантом выявления кариотипа аномального развития эмбрионов. Биопсия тельца ооцитов является самым наилучшим вариантом диагностического исследования при бесплодии с женской стороны. Генетическая информация в полярном тельце и в ядре яйцеклетки одинакова.
3. Проведение гибридизации ДНК-зондами. Под зондами понимают особую метку. У каждой единичной хромосомы имеется собственная метка. Она подсвечивается цветом под действием флуоресцента. Поэтому их идентификацию легко провести.
4. Получение визуализированной информации на экране монитора компьютера. Проведение диагностики блостмастеров, которые были зафиксированы. Получение окончательных результатов к 5 дню проведения культивирования. Здесь врачи проводят подсчет количества хромосом. Если их число соответствует принятому значению, то материал рекомендуется к дальнейшему переносу. Если вместо трех хромосом наблюдается две или вместо необходимых двух на экране визуализируется одна, то такой материал переносить не следует, он аномальный.
5. Перенос генетический здоровых эмбрионов на 5 день культивирования. Это время считается самым оптимальным. Материал для использования представлен в достаточном количестве и процедура биопсии для эмбриона не так травматична. Если перенести материал на третьи сутки, то возникнет высокая вероятность остановки процесса развития. Кроме этого, у трехдневного зародыша генетические клетки сильно отличаются. В результате можно получить ложные исследования.
6. Проведение криоконсервации после осуществления процедуры переноса.
7. Диагностирование долгожданной беременности с помощью теста (после подсадки обычно должно пройти две недели).

Возможные последствия ЭКО с ПГД

Помимо скринингового исследования беременной после ЭКО делают анализ амниотической жидкости и УЗИ нервной системы плода.

В зависимости от метода ПГД на диагностику потребуется от нескольких часов до нескольких дней. Весь цикл ЭКО составляет 4-6 недель. В этот промежуток входит и ПГД.

Процедуру ПГД проводят амбулаторно. Проведение седативной анестезии потребуется только при заборе яйцеклеток.

При ЭКО с ПГД возникают такие же риски, как и при ЭКО без ПГД. Это:

• Многоплодная беременность.
• Повреждение эмбриона на этапе изъятия клетки.
• Реакции на препараты, которые могут применяться при процедуре ЭКО. Это в основном головная боль, приливы крови и изменение настроения в худшую сторону.
• Наблюдается синдром овариального гипервозбуждения.
• Кровотечения после изъятия яйцеклетки.
• Чувствительные спазмы после процедуры изъятия.
• Исследование ПГД дает не сто процентный результат.
• Получения зачатия вне матки.

Противопоказания

ПГД несмотря на свою необходимость, эффективность и безболезненность имеет несколько противопоказаний к проведению:

1. Полученный эмбрион на 2 сутки своего развития имеет менее, чем 6 бластомеров.
2. Образование фрагментов эмбриона составляет больше, чем 30% (нормальное значение равняется 25%).
3. В эмбрионе присутствуют многоядерные бластомеры.

Генетическая диагностика как совершенный метод

Конечно, самый большой страх женщины, это родить генетически нездорового малыша. Метод ПГД позволяет отсеять генетически больных эмбрионов, тем самым сразу дает ребенку здоровье. Родителям не приходится бояться за здоровье долгожданных детей. Если кто-то полагает, что генетические исследования делают ребенка по шаблону, то это не так. Нельзя сотворить дизайнерский проект будущего младенца. Характер и индивидуальность совсем не зависят от полученных генов. Даже клонированные искусственным путем животные не схожи друг с другом. Гены отвечают за внешние данные.

ЭКО совместно с ПГД сильно повлияло на приговор «бесплодны». Точнее, это уже не приговор, а особенное заболевание, которое легко обходится с помощью ЭКО. Метод позволяет преодолеть ряд трудностей со здоровьем, а именно:

• Непроходимость маточных труб.
• Отсутствие маточных труб.
• Истощение яичников.
• Отсутствие длительное время процесса овуляции.
• Нарушение работы яичников.
• Спайки в малом тазу.
• Отсутствие половых желез.

Даже, если у женщины отсутствует матка, проблему все равно можно решить. Но при этом яичники ее должны нормально функционировать. Для этого у женщины забирают яйцеклетки, оплодотворяют их спермой супруга и помещают зародыш в тело другой женщины (например, родственницы или суррогатной матери).

ПГД абсолютно безопасная процедура. Процедуру диагностики делают на максимально малом сроке, когда из каждой забранной клетки может получиться полноценный организм. Вреда здоровью эмбриона не будет, соответственно, будущий ребенок так же будет здоров.

Генетика продолжает развиваться. Она позволяет заранее получить здоровое потомство и будущих родителей, у которых с большей вероятностью будут отсутствовать генетические заболевания. Взрослый человек реально оценивает будущее, он заранее хочет дать малышу полноценную жизнь и в дальнейшем от него получить потомство (внуков). Генетика в этом, безусловно, помогает.

Итак, метод предимплантационной генетической диагностики является дополнением ко всей программе ЭКО. Не стоит обращать внимание на стоимость процедуры. Если уже найдены деньги на само ЭКО, то остальные необходимые средства – это мизер. Здоровье ребенка не стоит такой экономии.

Похожие статьи

Нет похожих статей

Какие гормональные препараты вы принимали для стимуляции овуляции?