Важность пренатальной диагностики сегодня никто не оспаривает. Благодаря современным и прогрессивным методам исследования, стало возможным на ранних этапах беременности выявить те или иные нарушения в развитии плода, вовремя предпринять меры для диагностики и лечения большого количества заболеваний.
Причем большинство исследований проводятся без вреда для здоровья матери и ребенка, не несет в себе угрозы для нормального вынашивания беременности.
Что позволяет выявить пренатальная диагностика
Наверное, ни для кого не секрет, что основные методы пренатальной диагностики сегодня проводятся в отношении каждой беременной.
Причем это не говорит о наличии патологий, ведь даже привычное УЗИ тоже относится к одному из типов диагностики. Ряд исследований позволяет оценить, как происходит процесс развития и определить пол ребенка.
Последний фактор имеет большое значение при диагностировании ряда заболеваний, которые могут быть переданы только определенному полу ребенка.
Так, мальчики чаще становятся носителями наследственных заболеваний типа болезни Дюшенна, гемофилии, врожденной гиперплазии надпочечников.
Современная пренатальная диагностика — это диагностика, которая позволяет выявить признаки заболеваний, передающихся по наследству, различных патологий и пороков на этапе внутриутробного развития плода.
На основе полученных данных врач составляет картину течения беременности, составляет прогноз родоразрешения, оценивает жизнеспособность плода.
В случае необходимости возможно оказание своевременной неонатальной помощи в виде специального лечения.
Для беременной это может означать, что возможно придется принимать лекарственные препараты и придерживаться определенной диеты, а в период сразу после родов провести оперативное вмешательство для устранения врожденных пороков у новорожденного ребенка.
Для постоянного контроля течения беременности рекомендуется дородовая госпитализация в специализированное отделение патологии.
Процесс родовспоможения, как правило, происходит путем кесарева сечения, для исключения осложнений, которые могут возникнуть во время естественных родов.
Методы пренатальной диагностики
Для врачей очень важна пренатальная диагностика, методы ее применения могут быть различными:
- Неинвазивные: УЗИ, сортинг фетальных клеток, ДОТ-тест, скрининг на АФП, ХГЧ,
- Инвазивные: биопсия хориона, кордоцентез, амниоцентез, плацентоцентез,
- Анализ родословной обоих родителей,
- Генетические анализы будущих родителей.
Поскольку ребенок получает одинаковое количество хромосом от родителей, при проведении генетического анализа участвуют, мама и папа.
Несмотря на то, что оба родителя могут быть абсолютно здоровым в процессе слияния клеток может произойти дисбаланс в перестройке хромосом.
Как следствие, возникает повышенный риск развития патологий, связанных с количеством хромосом.
Генетическое исследование позволяет изучить лейкоцитарный антиген человека. В случае, если он одинаковый или имеет большой процент сходства у обоих родителей, то о нормальном вынашивании беременности говорить крайне сложно.
ДОТ-тест
Организм попросту будет воспринимать плод, как инородное тело и попытается избавиться от него.
Поэтому, проведение генетического исследования крайне важно проводить не только во время беременности, но и в период ее планирования.
Анализ родословной позволяет выявить факторы риска возникновения наследственных заболеваний, вероятность выкидыша или преждевременных родов. Эти данные врач получает исходя из устной беседы с беременной.
Полученные результаты записываются в родословную карту и помогают врачу заранее подготовиться к возможным рискам, связанным с течением беременности и возможными заболеваниями у ребенка.
Инвазивная
Считается, что пренатальная диагностика, инвазивная форма ее проведения, самая опасная, но и в тоже время самая достоверная.
Полученные данные могут явно свидетельствовать о той или иной патологии. Для ее проведения необходимы показания врача, поскольку процедура сопряжена с определенным риском для нормального течения беременности.
Процедуры
До окончания первого триместра беременности (12-ти недель) может быть назначена процедура биопсия хориона.
Она заключается в том, что производится забор образца ткани хориона. В качестве обезболивания используется местная анестезия, но возможно ощущение дискомфорта во время ее проведения.
Биопсия хориона
Рис осложнений после проведения биопсии не более процента. Поэтому стоит придерживаться общих рекомендаций относительно физического и полового покоя.
Допустимо появление кровянистых выделений, незначительных болей в ноге, животе.
Забор пуповинной крови или кордоцентез, проводится после 20-й недели, лучшим периодом считается диапазон с 22-й по 25-ю.
К этому методу инвазивной диагностики прибегают в том случае, если другие оказались мало информативными или имеются определенные показания.
Полученные данные могут позволить выявить до шести тысяч различных заболеваний, в числе которых есть и такие как синдром Дауна, муковисцидоз, дистрофия Дюшшена и другие.
На 15-16 неделе беременности назначают амниоцентез, который позволяет определить зрелость плода, гипоксию, наличие резус-конфликта между ребенком и матерью, а также более 60-ти видов других заболеваний, которые могут перейти по наследству. Процедура относится к низкой степени риска для матери и плода, составляет менее 1%.
Когда процесс формирования плаценты завершается, речь идет о 16-й неделе беременности, возможно проведение плацентоцентеза. Этот метод диагностики позволяет взять пробы клеток плаценты с целью изучения хромосом.
Основное показание для проведения такого исследования является явное отклонение в развитии плода по результатам УЗИ, наследственные заболевания у одного из родителей (муковисцидоз, фенилкетонурия, прием антибиотиков в первые месяцы беременности, рентген исследования, отклонение от нормы в результатах биохимического скрининга.
Обратите внимание!
После проведения такой процедуры возрастает риск попадания инфекции в полость матки, образования гематом, риск прерывания беременности достигает 4%.
Фетоскопия, как один из методов инвазивной диагностики
Наряду с вышеперечисленными методами инвазивной диагностики выделяют:
- Фетоскопию, которая проводится крайне редко эндоскопическим прибором,
- Везикоцентез, проводимый для забора образца мочи у плода, необходим для определения патологии мочеполовой системы и почек.
Неинвазивная
Чаще всего для определения состояния плода и течения беременности используется неинвазивная пренатальная диагностика. Что такое термин , неинвазивная интересует многих.
Однако тут волноваться не стоит, потому что это ультразвуковое исследование и иммуноферментный анализ крови материнской сыворотки.
Процедуры
УЗИ проводят планово четыре раза за весь срок беременности на: 10-11 неделе, 19-20, 25-26 и 37-38 неделе.
Полученные данные могут наглядно свидетельствовать о развитии плода, наличии отклонений в строении плаценты, качестве околоплодных вод.
Допплерография плода при неинвазивном методе прентальной диагностики
Во время первого триместра можно говорить об установлении сердцебиения, положении плода, развитие конечностей.
На втором триместре возможно диагностирование 98% пороков в развитии плода. С помощью УЗИ и допплерографии проводят диагностику работы сердечной мышцы плода, изучают скорость кровообращения.
По полученным результатам можно судить не страдает ли ребенок от гипоксии, как функционирует головной мозг, достаточно ли развита система кровоснабжения.
Во время проведения неинвазивной диагностики производят забор анализа крови у беременной и учитывают показатели альфа-фетопротеина, особенного белка, который вырабатывается эмбрионом. Наряду с ним измеряют такие показатели, как свободный эстриол и уровень ХГЧ.
В случае, если показатели этих анализов отклоняются от нормы, стоит говорить о более серьезных методах, когда пренатальная диагностика наследственных заболеваний оказывается крайне необходимой.
Анализ крови беременной
Важно!
Для ХГЧ допустим рост только в начале беременности, когда происходит интенсивное развитие. Во втором триместре, при проведении очередного скрининга, его рост свидетельствует о вероятной угрозе для жизни плода, отслойке плаценты, задержке в развитии и других патологиях.
Показания для проведения процедуры
Основные причины для назначения инвазивных методов пренатальной диагностики служат следующие показания:
- Беременной больше 35-ти лет,
- Возможный резус-конфликт,
- У одного из родителей имеются наследственные заболевания или генная мутация,
- Рождение ребенка ранее с моногенными заболеваниями либо с хромосомными отклонениями,
- Плохие показатели биохимии крови.
Противопоказания
Запрет на проведение инвазивного метода исследования при спаечных процессах и миоме матки
Для проведения инвазивного метода пренатального исследования противопоказаниями служат:
- Угроза невынашивания беременности,
- Миома в полости матки,
- Кровотечение,
- Обострение хронического заболевания,
- Истмико-цервикальная недостаточность,
- Явный спаечный процесс в органах малого таза и др.
Обратите внимание!
Лишь мать может принять решение о дальнейшей судьбе малыша, не имея разрешения или отказа от специализированного вмешательства врач не сможет оказать квалифицированную помощь.
Случаев противопоказания для проведения неинвазивных методов исследования не наблюдается, поскольку они не вредят состоянию матери и плода. Сегодня любой врач скажет, как необходима пренатальная диагностика, ставим диагноз, говорят они, только на основе полученных от исследований данных.
Заключение
Таким образом, когда встречается вопрос: пренатальная диагностика что это такое, можно ответить, что данное исследование позволяет предупредить развитие патологии у плода, отследить функционирование его внутренних органов и общие показатели роста.
В случае обнаружения отклонений врач сможет своевременно принять меры для предупреждения их развития либо вовремя назначить курс лечения для улучшения состояния здоровья еще нерожденного малыша.