Исследование зародыша непосредственно перед имплантацией его в маточный эпителий проводится при экстракорпоральном оплодотворении и направлено на выявление патологий или генетических отклонений в развитии эмбриона. В каких случаях возможна и как проходит предимплантационная диагностика?
Показания к предимплантационному исследованию
Преимуществом метода ПГД является уменьшение рисков неправильного развития эмбриона, именно поэтому, проведение исследование актуально для пар, имеющих тяжелую генетическую наследственность или страдающих заболеваниями репродуктивной системы.
Показания к ПГД
Целями проводимых исследований являются:
- Отбор правильно развитых эмбрионов, с отсеиванием зародышей с аномалиями в строении.
- Обнаружение развития генетических патологий.
- Определение пола будущего ребенка, для исключения наследственных заболеваний, связанных с половыми признаками.
- Выявление причин неудачной имплантации.
- Определения резус-фактора зародыша для предотвращения конфликта с материнским организмом.
Таким образом, показанием для PGD являются:
- Возраст женщины, превышающий 35 лет.
- Мужское бесплодие, вызванное аномалиями в развитии сперматозоидов.
- Наличие у одного из родителей генетических или хромосомных заболеваний.
- Предшествующие неудачные попытки экстракорпорального оплодотворения.
- Замирание плода во время предыдущих беременностей.
- Выкидыш, вызванный резус-конфликтом плода и матери.
Какие эмбрионы исследуются
Правила процедуры диагностики предусматривают исследование эмбриона с 1 по 5 день развития, в зависимости от целей процедуры.
Непосредственно перед PGD, проверяется морфологическое строение зародыша, его жизнеспособность.
Трехдневный эмбрион для предимплантационной диагностики
На данном этапе отсеиваются все эмбрионы, имеющие явные патологии в строении тела. Далее происходит само диагностирование, при котором проверяется 1 из 4-6 клеток.
Методы диагностики
Предимплантационная диагностика эмбрионов предполагает использование молекулярных или молекулярно –цитогенетических методов исследования.
FISH
Данный метод специализируется на выявление количественных и качественных изменений в строении клетки, но используется в последнее время достаточно редко, поскольку не позволяет проверить все хромосомы, ограничиваясь лишь небольшой их частью, что значительно снижает эффективность диагностирования.
Метод FISH
CGH
Наиболее распространенный способ, позволяющий полностью проверить все 24 хромосомы на наличие аномалий.
Метод ПГД , CGH
ПЦР
Подходит для выявления мутаций генов, хромосомных патологий и определения резус-фактора зародыша.
Данный метод предполагает обнаружение генетических отклонений на основании материала родителей и близких родственников и отличается меньшей продолжительность времени диагностирования.
NGS
Инновационный метод, основывающийся на определении последовательности в молекулах ДНК, повышающий вероятность успешного ЭКО до 70%.
Метод предимплантационной диагностики NGS
Как проходит процедура
Предимплантационная диагностика возможна при экстракорпоральном оплодотворении с ИКСИ (искусственном внедрении сперматозоида в созревшую яйцеклетку). Забору клеток зародыша предшествует выявление генных аномалий у родителей.
ВАЖНО!
Если не удается точно определить тип генных мутаций родителей или близких родственников, процедура диагностики является нецелесообразной.
Начиная с дня оплодотворения яйцеклетки и по 5 день развития зародыша проводится забор клеток для анализа, путем микрохирургического вмешательства – биопсии.
Схема проведения PGD
К крайнему сроку проведения процедуры, эмбрион имеет от 6 до 8 бластомеров, особенностью которых является способность к взаимозамещению, поэтому забор материала никак не отражается на дальнейшем развитии будущего ребенка.
Итак, диагностика может проводиться:
- В день оплодотворения. Развитие на начальном этапе не позволяет эмбриону нести информацию о большинстве генетических заболеваний, половой принадлежности и его резус-факторе.
- На 3 день развития. В это время зародыш имеет около 5 клеток, что позволяет выявить гораздо больше возможных аномалий.
- На 4 день развития. Исследование во время стадии морулы снижает вероятность повреждения эмбриона до 0.
- На 5 день развития. Именно на данном этапе возможно получить достоверную информацию обо всех возможных патологиях и генетическом статусе зародыша в целом.
Развитие эмбриона вне материнского организма не может длиться более 5 суток, поэтому исследование, в большинстве случаев, проводится на 3 сутки после оплодотворения, а длительность диагностики не превышает 2-х дней.
Биопсия на 5 день развития предполагает криозаморозку и имплантацию здоровых эмбрионов во время следующего менструального цикла.
Существует еще один вид исследования – диагностика яйцеклетки, позволяющий выявить отклонения еще до оплодотворения. Особенностью такого анализа является обнаружение патологий исключительно в материнском организме, а результатом становится отбор зародышей, находящихся в здоровых яйцеклетках.
Результаты ПГД
Предимплантационная диагностика эмбрионов значительно увеличивает шансы на рождение здорового ребенка, даже при неблагоприятном генофонде.
Результатом произведенных исследований становится:
- Увеличение вероятности наступления беременности.
- Увеличение шансов на ее благоприятный исход.
- Минимизация рисков наступления многоплодной беременности, поскольку она влечет дополнительные риски при вынашивании и родоразрешении.
- Минимизация вероятности появления на свет ребенка с патологиями в развитии.
Заключение
Абсолютно каждое вмешательство в естественные процессы влечет определенные риски, предимплантационная диагностика – не исключение.
Будущим родителям необходимо знать, что исследование способно привести к повреждению зародыша во время микрохирургического вмешательства (случается меньше, чем в 1% случаев).
Кроме того, вероятность ошибочного заключения наблюдается в 10% случаев, 3,5% из которых приходятся на признание аномально развитого эмбриона здоровым.
ПГД при ЭКО – не единственное исследование, которое необходимо супружеской паре, несмотря на эффективность методов, диагностика не исключает полного перинатального обследования.